來自南非的2月齡嬰兒，出生后新生兒篩查發(fā)現(xiàn)半乳糖腦苷脂酶水平異常，懷疑為遺傳性腦白質營養(yǎng)不良克拉伯病，在咨詢國外醫(yī)生后，慕名來到中國上海的復旦大學附屬兒科醫(yī)院求治。近日，復旦兒科研究型病房在完善患兒的全面系統(tǒng)評估后，發(fā)起醫(yī)院多學科專家會診，為孩子制定最優(yōu)個性化診療方案，通過造血干細胞移植拯救患兒。

　　記者獲悉，為破解兒童疑難罕見疾病難題，作為國家兒童醫(yī)學中心的復旦兒科成立研究型病房。病房運行一年多，累計收治來自國內外診斷不明疑難罕見病患者200余例，形成“臨床需求—科研助力—成果產出”閉環(huán)。

　　兒童疑難罕見病種類繁多，約72%的罕見病是具有遺傳性的，常累及全身多個系統(tǒng)，占嬰兒死亡原因的35%。兒童罕見病診斷是個全球性挑戰(zhàn)，診斷年齡普遍延遲、差異巨大且存在診斷誤區(qū)。從癥狀首次出現(xiàn)到最終確診，平均需要4至8年的時間。

　　去年7月，復旦兒科啟用研究型病房，病房總面積達3000平方米，共計60張床位，設置與臨床研究相匹配的篩查區(qū)、GCP藥房、樣本庫、資料室等功能區(qū)域，為兒童罕見病診治等“提速”。研究型病房內，多項前沿臨床研究穩(wěn)步推進：中國原創(chuàng)堿基編輯技術治療重型β-地中海貧血癥，成功為巴基斯坦患兒實施自體造血干細胞移植；全球首個法布雷基因治療研究的5位受試者已完成給藥進入長期隨訪。

　　據(jù)統(tǒng)計，自去年7月至今年11月，已有注冊類臨床試驗（GCP）及研究者發(fā)起的臨床研究（IIT）共32個項目入駐研究型病房，覆蓋神經科、血液科、腎臟科、腫瘤外科、肝病科、皮膚科、普外科、重癥醫(yī)學科等12個臨床?？?，其中9項為高風險基因治療項目，并與上海市罕見病基因編輯與細胞治療重點實驗室形成技術聯(lián)動，聚焦遺傳性疾病、罕見病的精準治療。

　　研究型病房里不時上演“跨境求診”：今年初，四歲的俄羅斯患兒慕名前往復旦兒科就診，經研究型病房住院診治、多學科UDP會診后確診患有脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）罕見疾病，并接受造血干細胞移植；一歲的越南患兒患有1型脊髓性肌萎縮癥（SMA），跨國求醫(yī)在復旦兒科接受基因治療并順利出院。

　　記者了解到，設專病隊列診治罕見病，在醫(yī)院開展已久。此前，復旦兒科院長王藝教授團隊建立開云kaiyun的我國首個兒童孤獨癥早期篩查隊列，將早期篩查率提升近30%，相關成果被國家衛(wèi)健委應用于制定《0—6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規(guī)范（試行）》，為我國孤獨癥防治提供重要技術支撐。

　　如今豐富的專病隊列資源，為攻克罕見病難題提供有力支持。至今，醫(yī)院已建立包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）、進行性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、神經母細胞瘤、膽道閉鎖等在內的百余種罕見病專病隊列。其中，DMD專病門診年接診隨訪患兒超500人次，有規(guī)范的臨床、檢測和隨訪信息的已累計超2000例，是國際上規(guī)模最大的DMD專病樣本庫。據(jù)統(tǒng)計，復旦兒科罕見病診治量迄今已達22萬人次，覆蓋大約30%的罕見病病種。

　　罕見病診治的“復旦兒科”規(guī)范，正輻射國際：先天性中樞性低通氣綜合征（PHOX2B基因突變）、過度生長綜合征（SUZ12基因突變）、貓叫綜合征、脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣等罕見病種，會診精確診斷率達90%以上，這為同類疾病診療提供參考，點燃更多患兒家庭的希望。