?。ㄠ噰?guó)歡）中國(guó)科學(xué)院21日公布2025年院士增選結(jié)果，華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院顧問(wèn)教授、德國(guó)科學(xué)院院士、德國(guó)海德堡大學(xué)兒童醫(yī)院院長(zhǎng)喬治·霍夫曼（Georg Hoffmann）當(dāng)選中國(guó)科學(xué)院外籍院士。

　　這位在兒童遺傳代謝病領(lǐng)域深耕40余載的醫(yī)學(xué)家，開(kāi)創(chuàng)了新生兒篩查與遺傳代謝病診療的全球范式，更與華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院結(jié)下跨越20余年的深厚學(xué)術(shù)情誼。

　　霍夫曼長(zhǎng)期致力于罕見(jiàn)病、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌及神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究，他和團(tuán)隊(duì)在全球首次識(shí)別并系統(tǒng)解析27種兒童遺傳代謝病，擴(kuò)展了對(duì)兒童罕見(jiàn)病的分子譜系認(rèn)知，促進(jìn)該類(lèi)疾病的早診斷和早治療。2002年，他創(chuàng)立“勇氣基金會(huì)”，為改善慢性病兒童與青少年的人道主義與心理社會(huì)環(huán)境項(xiàng)目提供資助。

　　在臨床轉(zhuǎn)化領(lǐng)域，為提高遺傳代謝性罕見(jiàn)病的診斷率，霍夫曼發(fā)表了多項(xiàng)關(guān)鍵技術(shù)。1989年提出的批處理GC-MS方法，成為國(guó)際臨床化學(xué)聯(lián)合會(huì)推薦的“金標(biāo)準(zhǔn)”，其中部分檢測(cè)方法（DEAE柱層析法）成為產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)方法之一，在全球2000余家實(shí)驗(yàn)室廣泛應(yīng)用。他開(kāi)發(fā)并優(yōu)化的串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查技術(shù)，已在中國(guó)及迪拜、希臘、伊朗、阿曼、卡塔爾等多個(gè)國(guó)家和地區(qū)落地。

　　目前，罕見(jiàn)病的有效治療仍是全球醫(yī)學(xué)界的重大挑戰(zhàn)?；舴蚵c華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科羅小平教授團(tuán)隊(duì)，聯(lián)合開(kāi)展罕見(jiàn)病腦內(nèi)注射基因治療研究，其設(shè)計(jì)的新一代低抗原性載體，未來(lái)有望拓展至阿爾茨海默病等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病治療領(lǐng)域。

　　華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院院長(zhǎng)胡俊波介紹，今年9月，該院與德國(guó)海德堡大學(xué)新生兒篩查中心攜手共建世界罕見(jiàn)病篩查研究平臺(tái)，依托這一國(guó)際化載體，雙方協(xié)作從學(xué)術(shù)交流邁向深度融合，將圍繞基因治療、AI智能決策系統(tǒng)等前沿技術(shù)領(lǐng)域展開(kāi)攻關(guān)。未來(lái)，雙方將繼續(xù)以罕見(jiàn)病為突破口，探索跨國(guó)醫(yī)療協(xié)作新范式，讓更多患者受益于科技創(chuàng)新成果。

　　作為中國(guó)罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)首批區(qū)域牽頭醫(yī)院、湖北省罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心、湖北省兒童遺傳代謝內(nèi)分泌和罕見(jiàn)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室以及臨床醫(yī)學(xué)研究中心，華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院近5年?duì)款^制定了17部中國(guó)內(nèi)分泌遺傳代謝與罕見(jiàn)病診斷指南和專(zhuān)家共識(shí)，參與制定6項(xiàng)國(guó)際指南/共識(shí)，開(kāi)展35項(xiàng)全國(guó)及3項(xiàng)國(guó)際多中心臨床研究；兒童罕見(jiàn)病關(guān)鍵技術(shù)研究項(xiàng)目獲批“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃。（完）返回搜狐，查看更多kaiyun開(kāi)云kaiyun開(kāi)云